Šta je VERACITY?

VERACITY je neinvazivni prenatalni test za detekciju fetalnih hromozomskih aneuploidija primenljiv na trudnoće sa jednim detetom i blizanačke trudnoće.
Koristi jedinstvenu, sopstvenu tehnologiju zasnovanu na najsavremenijim istraživanjima i razvoju u molekularnoj genetici i dijagnostici. Test je kreirala kompanija NIPD Genetics, unapređujući nedostatke drugih NIPT tehnologija.

VERACITY je razvio naučni tim sa preko 25 godina iskustva u oblasti prenatalne dijagnostike, molekularne medicine, genomike, trascriptomike, metilomike i bioinformatike.

VERACITY koristi novu tehnologiju targetiranja, koja omogućava superiornu detekciju aneuploidija i neprevaziđenu tačnost merenja fetalne frakcije. Ciljani regioni na hromozomima 21, 18, 13, X i Y su locirani, zumirani i analizirani na aneuploidije, koristeći naše sopstvene genetičke i bioinformatičke tehnologije.

VERACITY prevazilazi ograničenja trenutno dostupnih tehnologija prenatalnog testiranja, koristeći najnapredniju metodu dubokog očitavanja, odnosno vršeći proveru regija i do 10x više od ostalih testova.

Trizomije

TRIZOMIJA 21

DAUNOV SINDROM
Dodatna kopija 21. hromozoma
Učestalost: 1 prema 700

Kongenitalne abnormalnosti, kašnjenje fizičkog rasta, karakteristične osobine lica i blago do umerena intelektualna onesposobljenost.

TRIZOMIJA 18

EDVARDSOV SINDROM
Dodatna kopija 18. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000

Pri rođenju vrlo mala sa srčanim manama, mala glava, mala vilica, stisnute pesnece sa preklapanjem prstiju i teška intelektualna onesposobljenost. Retko žive duže od godinu dana.

TRIZOMIJA 13

PATAU SINDROM
Dodatna kopija 13. hromozoma
Učestalost: 1 prema 16.000

Srčane poremećaji, abnormalnosti mozga ili kičmene moždine, vrlo male ili loše razvijene oči, višak prstiju na šakama i stopalima, rascepljena usna. Retko žive duže od godinu dana.

Polne hromozomske aneuplodije

X MONOZOMIJA

TARNEROV SINDROM
Nedostatak jednog X hromozoma
Učestalost: 1 prema 2.000 kod ženske dece

Nizak rast, nisko hvatište kose na vratu, niže orjentisane uši, srčani defekti, dijabetes, problemi sa vidom i sluhom, neplodnost.

X TRIZOMIJA

TROSTRUKI X SINDROM
Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod ženske dece

Često viši od proseka, problemi sa učenjem, smanjen tonus mišića, napadi, problemi sa bubrezima.

XXY

KLINEFELTEROV SINDROM
Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške dece

Primarna karakteristika je neplodnost, malo razvijeni testisi, nedostatak facijalne i pubične dlake, prenaglašene grudi i slab razvoj mišića.

XYY

DŽEJKOBSOV SINDROM
Dodatna kopija Y hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške dece

Često su više od proseka, sa normalnim kliničkim fenotipom, intezivnim aknama tokom adolescencije, poteškoćama u učenju i problemi u ponašanju.

XXYY SINDROM

XXYY SINDROM
Višak X i Y hromozoma
Učestalost: 1 prema 17.000 kod muške dece

Česti više govornih poremaćaja, smanjeni testisi sa smanjenim testosteronom, slab razvoj mišića, manjak energije, problemi u ponašanju, povećane grudi i neplodnost.

Mikrodelecije

22q11.2

DIDŽORDŽOV SINDROM
Nedostatak dela 22. hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000

Blagi do umerena intelektualna ograničenja, napadi šizofrenie, problemi sa srcem, problemi sa ukusima i ishranom, imunološki problemi, nizak nivo kalcijuma.

1p36

MIKRODELECIONI SINDROM
Nedostatak dela 1. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000

Teški intelektulani i problemi u ponašanju, intezivan poremećaj govora, gubitak sluha, abnormalne uši, napadi, češća pojava kod muške dece.

17p1 1.2

SMIT MAGENSOV SINDROM
Nedostatak dela 17. hromozoma
Učestalost: 1 prema 15.000

Intelektualni poremaćaji, poremaćaji crta lica (široko lice), otežano spavanje, niz poremećaja ponašanja (samopovređivanje).

4p1 6.3

VOLF HIRSHORNOV SINDROM
Nedostatak dela 4. hromozoma
Učestalost: 1 prema 50.000

Izrazit kraniofacialni fenotip, ograničenje rasta, intelektualni poremećaji, mišićna hipotonija, napadi i urođeni poremaćaji srca.

Targetirana genomska analiza

VERACITY koristi sopstvene patentne, ciljane sekvence (TACS) dizajnirane da izbegnu sekvence sa varijabilnim brojem kopija (CNVs), ponavljajuće elemente DNK i kompleksnu arhitekturu genoma. Ovaj ciljani pristup prevazilazi probleme povezane sa drugim NIPT-ovima i povećava preciznost i tačnost VERACITY-a. To donosi najmanje lažno pozitivnih rezultata.

Dubina sekvencionisanja i preciznost čitanja

Dubina čitanja je broj puta tokom kojih se nukleotid u genomu čita tokom analize. VERACITY registruje DNK fragmente samo iz ciljanih regija hromozoma od značaja. Na taj način, u stanju je da čita selektovane regije na ekstremno visokoj dubini čitanja, što unapređuje statističku preciznost analiza i povećava senzitivnost i specifičnost VERACITY testa.

Merenje fetalne frakcije

VERACITY koristi informativne lokuse za pouzdano razlikovanje cfDNK fetusa od cfDNK majke. Patentni bioinformatički softver koristi tačke visoke dubine čitanja ovih informativnih lokusa za precizno računanje fetalne frakcije.
Precizne mere fetalne frakcije povećavaju preciznost i pouzdanost VERACITY testa.

NAJOBUHVATNIJI PRENATALNI TEST NA SVETU – VERAgene

 

8 aneuploidija + 4 mikrodeleciona sindroma + pol bebe + 50 monogenskih metaboličkih bolesti (cistična fibroza, beta talasemija, srpasta anemija, policistična bolest bubrega, bolesti povezane sa gubitkom vida, sluha, kose…) već od 10. nedelje trudnoće

Uporedna analiza prenatalnog testiranja

VERACITYPrvi trimestarski skriningInvazivna prenatalna dijagnostika
Vrsta testaSkrining koji evidentira trizomije 21, 18 i 13, i X i Y (polne) aneuploidije.Skrining koji meri verovatnoću trizomija 21, 18 i 13.Dijagnostički test za određivanje abnormalnosti hromozoma
Metod testiranjaUzimanje uzorka venske krvi majke, već od 10. nedelje trudnoćeUzimanje uzorka krvi i ultrazvučni pregled između 11. i 14. nedelje trudnoćeCVS: uzimanje horionskih čupica između 10. i 12. nedelje trudnoće
Amniocenteza: uzorkovanje plodove vode pomoću uboda igle kroz abdomen između 15. i 20. nedelje trudnoće
Rizik testiranjaPotpuno bezbedno.
Nema rizika po majku i dete.
Bezbedno.
Nema rizika po majku i dete.
Oko 0,5% rizika od gubitka fetusa zbog inherentne invazivnosti postupka, koji se koristi za dobijanje fetalnog materijala.
Tačnost testiranjaVeći od 99% za trizomije 13, 18 i 21Između 80 i 95% za trizomije 13, 18 i 21Veći od 99% za trizomije 13, 18 i 21

Preciznost VERACITY testa u odnosu na druge testove

Veracity test > 99.9%
Invazivni test > 99%
Double test 80-95%

Bezbednost VERACITY testa u odnosu na druge testove

Veracity test - bez rizika od pobačaja
Invazivni test 1:200 rizik od pobačaja
Double test - bez rizika od pobačaja

Povećana dubina očitavanja u odnosu na druge testove

Veracity test očitavanje sumnjivih regija od 150 do 600 puta
Drugi NIPT testovi

Imate pitanja? Treba Vam više informacija?